Mille har Rett Syndrom

Da Mille var knapt 1 år, tog vi kontakt til lægen, da vi ikke syntes hun udviklede sig, som hun skulle. Vi havde længe tænkt, at når hun nu havde haft skinnen på, pga hofteskred, så gav det også mening, at hun kunne være lidt bagud. Der var ikke rigtigt noget pludren at høre og hun begyndte ikke at kravle, hoppede nærmest mere afsted. Lægen henviste os til en børnelæge, som kiggede lidt på Mille, tog nogle blodprøver og kiggede lidt mere på hende. Han sendte os afsted med beskeden om, at vores datter ikke fejlede noget alvorligt, men at han lige ville lave en henvisning ind til Neuropædriatrisk Team på Aalborg Sygehus og så kunne vi lige få deres mening med.

Det var en mærkelig tid, for på den ene side, så var det bare så dejligt at få at vide, at Mille ikke fejlede noget alvorligt, måske bare lidt bagud i udvikling, men samtidig vidste vi også, at der var noget som bare føltes forkert.

Mille begyndte til fysioterapi, for at se om vi kunne få lidt gang i hendes krop. Hun kunne sidde og hoppe omkring, men var lidt slap i det, Det var et rigtig godt forløb, med en skøn fys!

På børneafdelingen blev Mille undersøgt på kryds og tværs. Hun fik taget diverse blodprøver, hendes hjerne blev scannet og der blev taget muskelbiopsi fra hendes lår. Det var en hård omgang!

Alt så fint ud!! Eller som de sagde, så kunne de ikke se noget, der kunne vise dem, hvad der kunne være galt, så vi var nok nødt til at skulle se tiden an. (!!!!)

Heldigvis skulle vi ikke vente længe! Jeg søgte lidt rundt omkring og faldt en dag over Rett Syndrom. Her kunne jeg begynde at sætte kryds ud for listen af de kriterier, der skal være opfyldt, for at man har Rett syndrom.

Milles udvikling stod stille, hun var ikke så interesseret i hendes omverden, intet sprog, en dårlig søvnrytme, meget slap krop og små/kolde hænder og fødder, disse var nogle af kriterierne vi kunne krydse af.

Vi nævnte dette for NPT til det næste møde på børneafdelingen. De syntes ikke rigtig det gav mening og hældte mere til at Mille var infantil autist – vi var ikke overbeviste!

Der gik få uger, så kunne Mille ikke bruge hænderne, som hun plejede. Det blev svært for Mille at spise og drikke selv og hun begyndte at vride og klappe med hænderne. Dette er meget kendt ved piger med Rett syndrom. Vi kontaktede igen NPT og de var nu klar på at tage blodprøven der kan påvise Rett syndrom.

Kort tid før Milles 2 års fødseldag blev vi ringet op, med beskeden om, at Mille har Rett Syndrom. Jeg havde tænkt meget på hvordan jeg ville reagere, for jeg var jo ret sikker i min sag omkring hendes handicap, men mon ikke jeg ville græde og være helt ude af den?

Det var jeg ikke! Jeg var helt rolig og tænkte, at det var jo det jeg havde sagt!

Efterfølgende er der grædt mange tåre, men i det øjeblik, var det så godt at få sat en diagnose på. Mille er jo stadig vores skønne pige, men det gav bare ro, at vide hvad der var galt!

Her er beskrivelsen af Rett Syndrom.

Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der kun sjældent ses hos drenge. I langt de fleste tilfælde kan en genetisk årsag påvises.

Den klassiske form for RTT har et karakteristisk forløb, specielt i de første ti år af pigens liv. Efter perioden, hvor pigerne synes at udvikle sig normalt, stagnerer udviklingen og følges kort tid efter af en periode med tab af både psykiske og motoriske færdigheder samt i nogle tilfælde kontakt. I årene herefter kan tilstanden være relativt stabil, men der er stadig risiko for en gradvis forringelse af de fysiske færdigheder, som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellers med stor sandsynlighed vil gå tabt.

Allerede i starten af 1990’erne fandt man tegn på, at udviklingen af hjernens netværk hos piger med RTT er mangelfuld. Ved RTT er der tilsyneladende færre og kortere forgreninger og dermed færre synapser (kontaktpunkt mellem nerveceller) end normalt i næsten alle områder af hjernebarken. Dette betyder, at styringen af de forskellige funktioner, som hjernen kontrollerer, fungerer dårligere ved RTT end normalt. Noget senere har man opdaget, at specielt hjernestammen, hvorfra stort set alle indre funktioner styres, er meget umoden. Dette medfører en ubalance i det autonome nervesystem, som betyder, at mange af pigerne bl.a. har afvigende vejrtrækningsrytmer, fordøjelsesgener og problemer med agitation og skrigeture.

I Danmark antages hyppigheden at være 1 ud af 10.000 piger. Ser man på 10-året fra 1990 til 1999 blev der født 325.924 piger. I samme 10-år er født 34 piger, der har udviklet Rett syndrom. Dette giver 1 ud af 9.586 levendefødte piger.

Antal diagnosticerede med Rett syndrom svinger fra 0 til 7 per år. I slutningen af 2010 har i alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fået diagnosen Rett syndrom i Danmark.

Tidligere kunne man kun stille diagnosen Rett syndrom, RTT, når alle de karakteristiske tegn var udviklet omkring 2-3-års alderen. De første kliniske kriterier for at stille diagnosen RTT blev fastlagt ved et internationalt møde hos Andreas Rett i Wien i 1985.

Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen klassisk RTT.

Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen
Den psykomotoriske udvikling normal de første 6 levemåneder eller kan være forsinket fra fødslen
Hovedomfanget normalt ved fødslen
Efter fødslen aftagende tilvækst i hovedomfang hos de fleste
Tab af erhvervet hensigtsmæssig brug af hænderne fra ½ til 2½ år
Stereotype håndbevægelser i form af vridende/klemmende, klappende/ bankende, hænder i mund eller vaskende/gnidende automatismer
Social tilbagetrækning med kommunikationsforstyrrelser, tab af erhvervede ord og cognitive mangler
Besværet, dyspraktisk, eller manglende gang

Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen.

I vågen tilstand forstyrrelser af vejrtrækning (hyperventilation, vejr-hold, kraftfuld udstøden af luft eller spyt, luftslugning 

Tænderskæren

Forstyrret søvnmønster fra tidlig barndom

Abnorm muskeltonus efterfølgende associeret med tab af muskelmasse og dystoni                

Perifere vasomotoriske forstyrrelser

Skoliose/kyfose, der progredierer gennem barndommen

Væksthæmning

Små og kolde fødder, små spinkle hænder

Udover den klassiske form for RTT findes der også variantformer, som kan starte tidligere eller have et noget mildere forløb, men et tilsvarende udviklingsmønster.

Sygdomsforløbet ved RTT blev oprindeligt inddelt i fire stadier. Stadium 4 har siden vist sig ikke at have nytteværdi eller adskille sig væsentligt fra stadium 3, hvorfor det er mere hensigtsmæssigt at inddele forløbet i 3 stadier. Her beskrives den typiske udvikling.

Indtil sygdommen viser sig, har barnets udvikling været tilsyneladende normal i ½ til 1½ år, dvs. at en del kan have lært at gå, og sproget kan være udviklet til enkelte ord. Børnene beskrives ofte som meget tilfredse og ikke særligt nysgerrige.

Stadium 1: Før udviklingstilbagegang

Den normale udvikling stagnerer. Begynder sædvanligvis i 6-18-måneders-alderen, men i starten overses symptomerne let. Barnet udvikler sig langsommere end forventet, gør ikke rigtig fremskridt med at lære at gå eller sidde uden støtte, alt efter hvor langt i sin udvikling hun er inden da. Kun få mestrer at kravle. Sprogudviklingen er som oftest sen. Interessen for omverdenen aftager, og eventuelt ses umotiverede bevægelser med hænderne, men dette er ikke altid påfaldende.

Dette stadium varer få måneder. Symptomerne er sjældent så karakteristiske, at diagnosen kan stilles klinisk på dette tidspunkt, men hvis der er mistanke om RTT, kan det undersøges genetisk.

Stadium 2: Udviklingstilbagegang

Erhvervede færdigheder forringes eller går tabt. Alder 1-3 år. Symptomerne bliver nu mere påfaldende. Kontakten bliver dårligere, evt. reagerer pigen ikke på lyd, hvilket ofte mistolkes som nedsat hørelse. Øjenkontakten bliver dårligere hos de fleste, men sædvanligvis undgår pigen ikke kropskontakt. Tilsyneladende umotiverede skrigeture er hyppige i dette stadium. Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist, og erstattes efterhånden af stereotype håndbevægelser, hvor hænderne føres op til munden og vædes med spyt, eller føres klappende eller knugende sammen foran brystet. Motorikken bliver mere usikker, og barnet er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder.

Stadium 3: Efter udviklingstilbagegang

Når tilbagegangen ophører, er der mulighed for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det. Gangen er oftest stiv og bredsporet, balancen usikker. Hænderne bruges ikke relevant, men udfører påfaldende stereotype håndbevægelser i det meste af den vågne tid. Talesproget er oftest gået tabt, men det er muligt at arbejde med alternative kommunikationsformer. Epilepsi ses hos godt halvdelen, den opstår hyppigst indenfor de første 10 leveår. Mange savler pga. ukoordineret mundmotorik, hos en del ses intens tænderskæren. Hos de fleste opstår specielle vejrtrækningsmønstre, enten med hyperventilation, vejrhold og apnø (lange vejrtrækningspauser) eller med overfladisk vejrtrækning. Børnene kan, trods god appetit, have svært ved at holde vægten eller tage på.

K HandiMor / Susanne

2 comments / Add your comment below

  1. Jeg falde tilfældigvis over din side … og læste .. og blev helt rørt.
    Jeres historie minder så meget om vores. Der skulle dog gå næsten 9 år før lægerne med sikkerhed kunne give vores DRENG diagnosen Rett syndrom.
    Jeg genkender følelsen af at tænkte “hvad sagde jeg” og følelsen af at være ulykkelig og lettet på samme tid.
    Jeg ved dit opslag er gammelt, men havde bare sådan brug for at kommentere på det. Måske mest for min egen skyld 🙂

    1. Hej June!
      Dejligt at du fandt vej hertil – jeg genkender dig fra FB og IG
      Hold da op 9 år – det er lang tid! Jeg tror det, som det allermest har givet mig, er følelsen af, ikke at være alene – at have nogle at spejle Mille og vores familie i.
      Dejligt at du læser med!! Måske vi ses til Rett Familie weekenden til september?
      K Susanne

Skriv et svar